根據12月13日發表于《自然》上的兩項研究，澳大利亞北部和中部地區的土著是地球上基因最獨特的群體，他們的基因變異率很高，僅次于非洲人。
澳大利亞土著在觀看足球比賽 圖片來源：Lucy Hughes Jones/AAP via Alamy
自1990年人類基因組計劃啟動以來，科學家已經對數十萬個人類基因組進行了測序，但很少涉及澳大利亞土著的基因組。
兩項研究的共同作者、澳大利亞國家土著基因組學中心（NCIG）的生物信息學研究員Hardip Patel說：“這些數據集不包含任何有關土著居民的信息，這給我們對基因組學的解釋造成了偏差?！贝送?，如果沒有土著基因組的參考數據集，就很難診斷土著居民的遺傳疾病。
由于土著族群之間基因組的高度差異性，研究人員需要“廣撒網”，才能盡可能“捕捉”澳大利亞不同土著族群的基因組，讓數據充分體現澳大利亞土著基因的多樣性。
其中一項研究由NCIG領導，對4個偏遠土著族群中159人的基因組進行了測序，這4個族群位于澳大利亞不同的地理位置，分別是：北部沿海地區的提維群島、埃爾喬島，昆士蘭州的亞拉巴，以及中部沙漠地區的蒂吉卡拉。
研究人員將這些數據與來自澳大利亞、巴布亞新幾內亞、歐亞大陸和非洲的參考群體進行了比較。分析表明，從整體上來看，澳大利亞土著的基因變異率幾乎與非洲人相同，但在某些地區，尤其是提維群島上的族群，基因變異率相對較低。
研究還表明，澳大利亞土著和巴布亞新幾內亞人在大約4.7萬年前出現了分化。
另一項研究分析了來自澳大利亞同一土著族群的121人的基因組，并將其與18名具有歐洲血統的澳大利亞人的數據和兩個參考基因組進行了比較。研究發現，土著基因組中約有12%的結構變異是澳大利亞土著所獨有的。
澳大利亞加文醫學研究所的臨床基因組學研究員Ira Deveson說：“澳大利亞土著在澳大利亞生活了至少5萬年，基本上與世界其他地方的人分開，因此他們的基因非常獨特?！?/span>
令人驚訝的是，澳大利亞不同的土著族群之間基因組的多樣性很高，Patel說：“我們知道文化多樣性和傳統多樣性，現在我們可以證明基因組學也具有多樣性?！?/span>
這兩項研究的作者與涉及到的土著族群進行了接觸和磋商，以確保他們充分了解提供基因組數據的潛在好處和風險、這些信息可能會被如何使用，以及他們同意或不同意的事項。
新西蘭懷卡托大學Te Kotahi研究所所長Maui Hudson說，這項研究為開始了解土著居民中存在的變異作出了重大貢獻。他表示，很高興這項研究包括了土著作者和土著參與者，這反映了全球在人類和非人類基因組研究中加強與土著合作的趨勢。
相關論文信息：
1.https://doi.org/10.1038/s41586-023-06842-7
2.https://doi.org/10.1038/s41586-023-06831-w
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