由中國醫師協會眼科醫師分會遺傳眼病學組牽頭制定的《X連鎖視網膜劈裂癥臨床診療的中國專家共識（2025）》（下稱《共識》）近日正式發布。
《共識》部分內容截圖。受訪者 供圖
X 連鎖視網膜劈裂癥(XLRS)是一種多發于20歲以下男性的難治性視網膜疾病，嚴重影響患者的視覺質量與生活質量。目前缺乏全球及我國XLRS患病率的流行病學研究資料。1972年至1990年的一項統計數據表明，法國北部地區XLRS患病率為1/28000。
《共識》由中南大學愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所教授唐仕波牽頭發起并組織撰寫，執筆和主要專家成員來自上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院、中南大學愛爾眼科研究院、首都醫科大學附屬北京同仁醫院等單位。
《共識》系統梳理了其發病機制、臨床診斷標準和基因治療前沿探索等，對XLRS概念的基本認知、發病機制、診斷流程、治療進展和遺傳咨詢提出了專家建議，為我國X連鎖視網膜劈裂癥的診療建立了首個規范化體系，填補了國內該領域的臨床指導空白。
專家組成員指出，臨床實踐中，XLRS患者的臨床表現具有高度異質性，且該病的診斷易與獲得性視網膜劈裂癥、Norrie病、黃斑囊樣水腫等疾病相混淆，而我國基層的眼科醫生對XLRS的診治認知尚有不足，常常導致漏診或誤診。此前，國內外一直缺乏規范的XLRS診斷和治療方案，為XLRS的治療帶來極大挑戰。
《共識》指出，XLRS的診斷主要依靠患者臨床表型和家系調查結果，男性患者、疾病首發年齡、視力緩慢或急劇下降特點、眼底特征性改變以及相關輔助檢查結果是可疑診斷的主要臨床依據。臨床上針對疑似XLRS的患者應關注其家族史，詳細收集其家族成員患病史及臨床癥狀，對家族成員進行基因檢測和全面的眼科臨床檢查，臨床檢查的必要項目包括視力、ERG、視野、彩色眼底照相和OCT等。
治療方面，則需針對不同疾病時期、不同病程和患者的具體表現進行選擇或綜合治療，包括低視力輔助治療、藥物治療、手術治療和基因治療。
專家組建議，患者每年進行定期全面的眼科檢查，以動態評估視網膜結構和功能變化情況，及時調整治療方案。若XLRS患者出現突發的視力急劇下降、眼前漂浮物或閃光感、視物變形、視野縮小等情況，可能是由于發生了視網膜脫離等并發癥，應及時就醫并接受相應治療。
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