9月19日，在以“漢衛罕見共筑希望”為主題的第十四屆中國罕見病高峰論壇上，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院宣布成立世界罕見病篩查研究平臺，該平臺由德國海德堡大學新生兒篩查中心與同濟兒童醫院攜手共建，雙方將圍繞罕見病診治和防控中的機制、新生兒篩查、分子遺傳學、早期診斷、社會認知和治療管理開展廣泛研究合作。
本次高峰論壇為期三天，匯聚了來自全球各地的200余位罕見病領域的頂尖專家學者、患者代表及患者組織成員，將圍繞科研進展、行業發展、診療技術、產業推動、醫療政策、醫保政策、國際交流等多個關鍵領域議題展開深入探討。
9月17日，作為本屆論壇的受邀嘉賓之一、德國科學院院士、海德堡大學兒童醫院院長Georg Hoffmann，受聘為華中科技大學顧問教授。Hoffmann是兒童罕見病領域的知名專家，在兒童遺傳代謝病和罕見疾病領域具有廣泛的影響力，由他主導的德國海德堡大學新生兒篩查中心，年篩查量超15萬例，是全球運行時間最長、規模最大的篩查平臺之一。
據介紹，上世紀80年代起，Hoffmann所在的海德堡大學就與華中科技大學及其附屬同濟醫院展開了密切合作，在他的推動下，同濟醫院兒科成為中國罕見病協作網首批區域牽頭醫院，建成湖北省兒童遺傳代謝病臨床醫學研究中心及重點實驗室。
據了解，同濟醫院自1981年起開展遺傳代謝罕見病篩查診斷，近五年牽頭發布了20余部中國罕見病相關診斷指南和專家共識，參與制定了5項國際指南/專家共識，牽頭19項全國、2項國際遺傳代謝性罕見病臨床藥物試驗多中心研究。兒童罕見病關鍵技術研究項目獲批“十四五”國家重點研發計劃立項，現已發布全球首個兒童罕見病AI大模型——“哪吒·靈童”遺傳咨詢智能決策系統。
作為湖北省罕見病醫學中心和湖北省罕見病診療協作網省級牽頭單位，同濟醫院發布了還《湖北省罕見病現狀調查》，構建了罕見病全周期多學科管理模式，已建立MDT門診/門診疑難病會診中心，創建78 個罕見病相關團隊為患者提供一站式診療服務。
據悉，下一步，同濟醫院將以本屆中國罕見病高峰論壇為契機，繼續深化國際合作，充分利用好同濟醫院世界罕見病篩查研究平臺，研發罕見病分子治療實體藥物，開展以新藥研究為目的的臨床前研究和臨床試驗，探索圍繞兒童罕見病基因治療的系統性治療技術手段，制訂規范性文件，構建全國質量控制體系，形成兒童罕見病診療的“中國方案”，降低罕見病對兒童的危害，全面提升人口綜合素質。
本文鏈接：同濟醫院聯合國際專家 打造世界罕見病篩查平臺http://m.sq15.cn/show-11-26247-0.html
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