近日，由百度健康攜手中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟共建的“罕見(jiàn)病中心”正式升級(jí)上線。該“中心”將致力提高罕見(jiàn)病的疾病科普認(rèn)知，滿足中國(guó)罕見(jiàn)病患者的多種需求，提供罕見(jiàn)病查詢、疾病知識(shí)科普、前沿動(dòng)態(tài)了解等功能。以法布雷病及遺傳性血管性水腫（以下簡(jiǎn)稱HAE）為例，用戶可通過(guò)武田中國(guó)提供的自篩工具，提升疑似人群的早期篩查和診斷率，進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療，惠及更多患者。
法布雷病和HAE均為2018年列入第一批《罕見(jiàn)病目錄》的病種之一。法布雷病是一種罕見(jiàn)的X連鎖顯性遺傳的溶酶體貯積癥，常引起細(xì)胞組織器官功能的障礙，神經(jīng)、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器受累，甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。作為一種遺傳病，法布雷病男性患者預(yù)期壽命減少約15~20年，女性患者減少約6~10年。由于法布雷病臨床表現(xiàn)多樣且具有非特異性，患者極易被誤診，并長(zhǎng)期面臨早期識(shí)別和診斷不足的難題。在我國(guó)，法布雷病的總體篩查診斷率僅為3%。
相比之下，HAE在國(guó)內(nèi)的診斷率更低，不足2.5%。HAE作為一種罕見(jiàn)遺傳病，全球患病率約為1/50000，75%的患者在10-30歲期間首次發(fā)作。由于體內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷，HAE患者的四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位常常毫無(wú)征兆地發(fā)生急性水腫，且臨床癥狀與其他疾病重疊，經(jīng)常被忽視和誤診。
此次升級(jí)后的“罕見(jiàn)病中心”具備罕見(jiàn)病查詢、疾病知識(shí)科普、前沿動(dòng)態(tài)了解等功能。一方面提升大眾對(duì)于法布雷病及HAE的疾病認(rèn)知，另一方面幫助公眾在面對(duì)疾病威脅時(shí)能夠做到“早篩查、早發(fā)現(xiàn)，早治療”，從而提高診斷意識(shí)。
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