記者2月19日獲悉，北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病AI大模型正式進入臨床應用階段。
“‘協和·太初’罕見病AI大模型，基于我國罕見病知識庫多年積累和中國人群基因檢測數據研發，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型。”北京協和醫院院長、罕見病醫學中心主任張抒揚介紹。
近年來，AI技術在醫療領域展現出極大的應用潛力。但在罕見病領域，傳統AI模型存在數據匱乏、知識可信度低、決策邏輯不透明等缺陷，難以滿足罕見病診療需求。
為了滿足臨床需求，北京協和醫院專家攜手中國科學院自動化研究所研究人員，將北京協和醫院罕見病診療經驗、全國罕見病診療協作網與質控中心大數據同AI技術深度融合。歷時兩年攻關，最終打造“協和·太初”罕見病AI大模型。
合作團隊研發了主動感知交互、鑒別診斷以及“數據+知識”混合驅動等技術，并成功引入了DeepSeek-R1的深度推理能力，構建起罕見病診療的智能基座。
張抒揚介紹，“協和·太初”罕見病AI大模型具有三大核心優勢：決策邏輯符合臨床思維范式，能有效抑制AI幻覺，可實現知識自主迭代。此外，“協和·太初”大模型使用便捷，罕見病患者與大模型多輪交互后，短時間內即可完成問診咨詢并獲得初步診療建議。
合作團隊給“協和·太初”的定位是技術指標躋身國際前沿、疾病輔助診療能力保持國內領先。基于這一目標，研究團隊構建了“癥狀—檢查—鑒別診斷”的漸進式推理鏈條，與醫生的臨床思維高度契合。中國科學院自動化研究所徐波教授介紹，該模型可以展示從癥狀到診斷的決策過程，為患者提供科學有效的診療建議，還能幫助醫生快速掌握診療思路。
為應對可能出現的AI“幻覺”，“協和·太初”構建了多維度可溯源的知識庫。具體做法是，通過整合權威數據、動態更新知識、增加溯源機制等方式，有效抑制模型“幻覺”，增強臨床決策的可信度。
徐波介紹，優秀的AI模型需要海量數據訓練，但罕見病病例分散、數據稀缺，導致傳統的AI模型難以得到有效訓練。對此，研究團隊創新技術路徑，采用極小樣本冷啟動的方式，僅需少量數據與醫學知識融合即可實現覆蓋全流程的輔助決策功能。同時，“協和·太初”模型通過與患者的交互記錄評估診療過程，實現決策驅動數據的主動更新進化，形成“臨床使用—數據反饋—模型迭代”的閉環。
張抒揚介紹，“協和·太初”2024年2月發布后，在北京協和醫院罕見病聯合門診試點應用一年，效果良好。
記者2月19日獲悉，北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病AI大模型正式進入臨床應用階段。
“‘協和·太初’罕見病AI大模型，基于我國罕見病知識庫多年積累和中國人群基因檢測數據研發，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型。”北京協和醫院院長、罕見病醫學中心主任張抒揚介紹。
近年來，AI技術在醫療領域展現出極大的應用潛力。但在罕見病領域，傳統AI模型存在數據匱乏、知識可信度低、決策邏輯不透明等缺陷，難以滿足罕見病診療需求。
為了滿足臨床需求，北京協和醫院專家攜手中國科學院自動化研究所研究人員，將北京協和醫院罕見病診療經驗、全國罕見病診療協作網與質控中心大數據同AI技術深度融合。歷時兩年攻關，最終打造“協和·太初”罕見病AI大模型。
合作團隊研發了主動感知交互、鑒別診斷以及“數據+知識”混合驅動等技術，并成功引入了DeepSeek-R1的深度推理能力，構建起罕見病診療的智能基座。
張抒揚介紹，“協和·太初”罕見病AI大模型具有三大核心優勢：決策邏輯符合臨床思維范式，能有效抑制AI幻覺，可實現知識自主迭代。此外，“協和·太初”大模型使用便捷，罕見病患者與大模型多輪交互后，短時間內即可完成問診咨詢并獲得初步診療建議。
合作團隊給“協和·太初”的定位是技術指標躋身國際前沿、疾病輔助診療能力保持國內領先。基于這一目標，研究團隊構建了“癥狀—檢查—鑒別診斷”的漸進式推理鏈條，與醫生的臨床思維高度契合。中國科學院自動化研究所徐波教授介紹，該模型可以展示從癥狀到診斷的決策過程，為患者提供科學有效的診療建議，還能幫助醫生快速掌握診療思路。
為應對可能出現的AI“幻覺”，“協和·太初”構建了多維度可溯源的知識庫。具體做法是，通過整合權威數據、動態更新知識、增加溯源機制等方式，有效抑制模型“幻覺”，增強臨床決策的可信度。
徐波介紹，優秀的AI模型需要海量數據訓練，但罕見病病例分散、數據稀缺，導致傳統的AI模型難以得到有效訓練。對此，研究團隊創新技術路徑，采用極小樣本冷啟動的方式，僅需少量數據與醫學知識融合即可實現覆蓋全流程的輔助決策功能。同時，“協和·太初”模型通過與患者的交互記錄評估診療過程，實現決策驅動數據的主動更新進化，形成“臨床使用—數據反饋—模型迭代”的閉環。
張抒揚介紹，“協和·太初”2024年2月發布后，在北京協和醫院罕見病聯合門診試點應用一年，效果良好。
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