9月25日發表在《自然》雜志的一項研究稱，西班牙基因組調控中心和英國威康桑格研究所的研究人員發現，基因突變對蛋白質穩定性的影響遵循著極其簡單的規律。這一發現對加速開發新療法或設計具有工業應用前景的新蛋白質具有重要意義。
人體蛋白質由20種不同的氨基酸組成。單個突變會將一種氨基酸替換為另一種，從而改變蛋白質的形狀。這種變化可能是健康與疾病之間的分水嶺。包括癌癥和神經退行性疾病在內的許多疾病，都是由蛋白質中一個以上的基因突變引起的。
預測基因突變如何改變蛋白質的形狀至關重要。然而，由于蛋白質中存在大量的氨基酸，突變組合的方式多得驚人。通過實驗測試每種可能的組合對蛋白質的影響幾乎是不可能的。
隨著氨基酸數目的增加，不同組合的數量呈指數級增長。對于一個由100個氨基酸組成的蛋白質，其可能的組合數量超過了整個宇宙中的原子數量。已知的大多數蛋白質，尤其是那些與人類疾病相關的蛋白質，氨基酸組合長度都要長很多。
新研究發現，基因突變對蛋白質穩定性的影響比先前認為的更具可預測性。盡管不同的突變會相互作用，但這種情況相對罕見，絕大多數突變會獨立地影響蛋白質。這一發現顛覆了舊有的認知，表明蛋白質突變的無限可能性可以歸結為簡單的規則。科學家或許不需要超級計算機來預測蛋白質的行為，而只需要良好的測量和簡單的數學計算就足夠了。
研究人員通過生成數千種具有不同突變組合的蛋白質變體得到了這一發現。隨后，他們測試了這些蛋白質的穩定性，生成了大量關于每個突變及其組合如何影響蛋白質的數據。實驗結果與將每個單獨突變效應相加計算出來的多個突變的總效應高度吻合。
這些發現有助于科學家更好地理解遺傳性疾病，還可以提高藥物開發效率。一些藥物通過糾正錯誤折疊的蛋白質來發揮作用，如研究人員可以更好地預測阿爾茨海默病中哪些突變最具破壞性，并設計能夠穩定這些突變的特異性藥物分子。
9月25日發表在《自然》雜志的一項研究稱，西班牙基因組調控中心和英國威康桑格研究所的研究人員發現，基因突變對蛋白質穩定性的影響遵循著極其簡單的規律。這一發現對加速開發新療法或設計具有工業應用前景的新蛋白質具有重要意義。
人體蛋白質由20種不同的氨基酸組成。單個突變會將一種氨基酸替換為另一種，從而改變蛋白質的形狀。這種變化可能是健康與疾病之間的分水嶺。包括癌癥和神經退行性疾病在內的許多疾病，都是由蛋白質中一個以上的基因突變引起的。
預測基因突變如何改變蛋白質的形狀至關重要。然而，由于蛋白質中存在大量的氨基酸，突變組合的方式多得驚人。通過實驗測試每種可能的組合對蛋白質的影響幾乎是不可能的。
隨著氨基酸數目的增加，不同組合的數量呈指數級增長。對于一個由100個氨基酸組成的蛋白質，其可能的組合數量超過了整個宇宙中的原子數量。已知的大多數蛋白質，尤其是那些與人類疾病相關的蛋白質，氨基酸組合長度都要長很多。
新研究發現，基因突變對蛋白質穩定性的影響比先前認為的更具可預測性。盡管不同的突變會相互作用，但這種情況相對罕見，絕大多數突變會獨立地影響蛋白質。這一發現顛覆了舊有的認知，表明蛋白質突變的無限可能性可以歸結為簡單的規則。科學家或許不需要超級計算機來預測蛋白質的行為，而只需要良好的測量和簡單的數學計算就足夠了。
研究人員通過生成數千種具有不同突變組合的蛋白質變體得到了這一發現。隨后，他們測試了這些蛋白質的穩定性，生成了大量關于每個突變及其組合如何影響蛋白質的數據。實驗結果與將每個單獨突變效應相加計算出來的多個突變的總效應高度吻合。
這些發現有助于科學家更好地理解遺傳性疾病，還可以提高藥物開發效率。一些藥物通過糾正錯誤折疊的蛋白質來發揮作用，如研究人員可以更好地預測阿爾茨海默病中哪些突變最具破壞性，并設計能夠穩定這些突變的特異性藥物分子。
本文鏈接：基因突變影響蛋白質穩定性有新解http://m.sq15.cn/show-2-8660-0.html
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