癡呆通常嚴重影響著老年人群的生活水平，而當中年時期出現相關癥狀時，往往難以識別。額顳葉癡呆（FTD）就是這樣一種60歲以下人群中最常見的癡呆類型。5月16日，美國加州大學舊金山分校的研究人員在FTD發病機制方面發現了新的線索，這些發現有望推動新型診斷方法的發展，并幫助更多患者盡早進入相關的臨床試驗。相關研究論文發表于《自然-衰老》。
由于多發于較年輕的中年人群，FTD常常被誤診為為抑郁癥、早發型阿爾茨海默病、帕金森病或精神類疾病。患者平均需要3.6年時間才能得到準確診斷，目前尚無治愈方法，也缺乏能夠延緩或阻止病情發展的治療手段。因此，找到其發病機制并提前診斷和干預非常重要。
研究團隊測量了來自116名FTD患者的脊髓液中超過4000種蛋白質，并將它們與39名健康親屬的脊髓液進行了比較。這116名FTD患者均患有遺傳性FTD，這使得研究人員能夠在活著的確診患者身上研究該疾病——這是非遺傳性FTD病例無法做到的，因為后者只能在死后才能確診。
研究顯示，FTD中發生變化的蛋白質表明，這些患者存在RNA調控異常，后者是大腦中基因正常表達所必需的過程，同時患者還存在影響大腦連接功能的缺陷。研究人員表示，這些蛋白質可能是FTD發展中最早出現的特異性生物標志物，尤其是在中年發病階段。
“FTD影響的是處于人生最鼎盛時期的群體，并剝奪了他們的獨立能力。”加州大學舊金山分校記憶與衰老中心教授、論文通訊作者Rowan Saloner說，“但不像阿爾茨海默病等其他類型的癡呆，目前還沒有一種確定的方法可以在活著的患者中診斷FTD。”
“如果我們能盡早識別出FTD，或許可以利用我們發現的某些蛋白質作為標志物，引導患者獲得正確的資源，讓他們參與合適的治療試驗，并最終希望我們能為他們提供精準治療。”他補充道。
相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s43587-025-00878-2
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