“從罕見病防治全局來看，我國已從‘政策空白’階段邁入‘體系構(gòu)建’的關(guān)鍵時期，成效顯著。不過，補體系統(tǒng)相關(guān)罕見病的研究與診療起步較晚，我們必須深入解析其機制，才能更好應(yīng)對其帶來的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。通過補體日大會，我們期待匯聚全球智慧、分享診療經(jīng)驗，凝聚醫(yī)療、科研、社會各界力量，為患者織密診療保障網(wǎng)，讓罕見病不再‘難診難治’。”近日，在2025年補體日大會上，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚表示。
補體系統(tǒng)是人體先天免疫的核心組成部分，如同維系免疫平衡的“雙刃劍”。它在免疫監(jiān)視與組織穩(wěn)態(tài)中發(fā)揮關(guān)鍵作用，能協(xié)助機體清除病原體與受損細(xì)胞，守護健康；但當(dāng)補體系統(tǒng)出現(xiàn)缺陷、功能障礙或過度活化時，又會成為多種炎性或自身免疫性疾病的驅(qū)動因素，誘發(fā)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）、非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）、全身型重癥肌無力（gMG）、視神經(jīng)脊髓炎譜系病（NMOSD）等罕見病。
與會專家指出，與補體系統(tǒng)相關(guān)的罕見病具有以下危害：其一，起病隱匿且臨床表現(xiàn)復(fù)雜，基層醫(yī)療機構(gòu)認(rèn)知不足，導(dǎo)致漏診、誤診率較高，許多患者需經(jīng)歷漫長的診斷歷程；其二，病情進展迅猛且兇險，可累及血液、腎臟、神經(jīng)等多個器官系統(tǒng)，嚴(yán)重影響患者生命質(zhì)量與生存期，給患者家庭帶來沉重的身心壓力與經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
近年來，隨著診斷技術(shù)規(guī)范化與多學(xué)科協(xié)作深化，與補體系統(tǒng)相關(guān)的罕見病診療已從傳統(tǒng)支持治療邁入精準(zhǔn)靶向時代，取得顯著突破。
在治療層面，補體抑制劑等治療的突破，為患者帶來顯著臨床獲益。這些藥物能精準(zhǔn)抑制補體系統(tǒng)過度激活，有效改善癥狀、提高生存率與生活質(zhì)量。
在診斷層面，《陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥診斷與治療中國指南》明確篩查PNH克隆的指征，讓更多被誤診的PNH患者能及時被診斷出來。《非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科診療實踐專家共識》明確排除診斷路徑，為臨床實踐提供標(biāo)準(zhǔn)化治療路徑，顯著提升全國診療同質(zhì)化水平。
在治療目標(biāo)層面，《中國重癥肌無力診斷和治療指南（2025版）》明確治療目標(biāo)為達到最小癥狀表達及減少激素使用，《中國視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病診斷與治療指南（2025版）》聚焦預(yù)防復(fù)發(fā)，重塑治療目標(biāo)提升患者生活質(zhì)量，讓罕見病患者重歸社會。
與此同時，診療服務(wù)能力持續(xù)提升，多學(xué)科協(xié)作成為標(biāo)配。國內(nèi)首個專注于補體相關(guān)疾病診療研究的專業(yè)平臺——補體學(xué)院，在此過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。該學(xué)院整合腎臟病學(xué)、血液學(xué)、神經(jīng)學(xué)等多學(xué)科力量，推動補體系統(tǒng)研究與臨床應(yīng)用深度融合，為精準(zhǔn)醫(yī)療提供堅實支撐，為補體相關(guān)疾病的早期診斷與精準(zhǔn)治療開辟新路徑。
作為本次大會合作方，阿斯利康在補體相關(guān)罕見病的多款藥物已被納入國家醫(yī)保目錄，覆蓋PNH、aHUS、gMG等適應(yīng)癥。今年，阿斯利康又獲批的創(chuàng)新靶向治療，進一步將補體療法應(yīng)用擴展至NMOSD領(lǐng)域，讓更多患者“有藥可用、有藥可選”。
“我們支持推動多學(xué)科會診和專病門診建設(shè)，普及標(biāo)準(zhǔn)診療路徑，賦能搭建區(qū)域單病種協(xié)作網(wǎng)，助力實現(xiàn)罕見病‘早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療’。”阿斯利康中國副總裁、罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人胡軼清表示，他們在山東青島積極探索構(gòu)建創(chuàng)新支付體系，呼吁建立兒童罕見病專項保障基金，并推動建立罕見病區(qū)域診療中心，打通“用藥最后一公里”，減少患者看病困難。通過“青島-阿斯利康罕見病國際創(chuàng)新研究中心”等平臺，聯(lián)動“政產(chǎn)學(xué)研醫(yī)”資源，支持搭建補體罕見病數(shù)據(jù)平臺與研究聯(lián)盟，為診療水平提升凝聚多方力量。”
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