11月1日，在長沙舉行的第五屆湖南省抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會學術年會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院（下稱中信湘雅）首席科學家盧光琇宣布，該院第100位通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術阻斷遺傳性腫瘤基因的寶寶已健康出生，目前各項指標良好。
會議現場。中信湘雅 供圖10年，100例，這標志著我國在遺傳性腫瘤防治領域取得具有里程碑意義的突破。
2017年，Nature曾在一次報道提出，中國通過積極實施PGT技術，有效阻斷遺傳性疾病的傳遞，相關技術后來居上，已處于全球領先地位。報道稱，2016年中信湘雅完成了41000個體外受精（IVF）周期，約占美國同期總量的四分之一；PGT周期數在兩年內增長了277%，從2014年的876例增加了2016年的2429例，其中700例為單基因病。
首例“無癌寶寶”已健康生活10年
2015年，中信湘雅成功阻斷一例視網膜母細胞瘤（RB1基因突變）的遺傳傳遞，誕生了我國首個“無癌寶寶”。攜帶RB1基因突變的父母，約有50%概率將這一致病基因遺傳給子女。該家庭三代男性均因視網膜母細胞瘤摘除眼球。
“首例‘無癌寶寶’的母親首次懷孕后做基因檢查時，發現胎兒已攜帶RB1基因突變，不得不流產。”盧光琇介紹，該患者隨后來到中信湘雅，通過試管技術培養了5個囊胚，結果全檢測出攜帶RB1基因突變；第二次培養的4個囊胚中僅1個未攜帶。最終，這枚健康囊胚成功移植，順利生下未攜帶RB1基因突變的寶寶。
所謂“無癌寶寶”，并非絕對不發生癌癥，而是不再攜帶某種特定的家族遺傳性腫瘤致病基因，從而切斷了該類腫瘤易感的遺傳風險。“我們對這個孩子進行10年隨訪，確認其無遺傳性腫瘤風險。”盧光琇說，這意味著這個家庭中RB1基因突變導致的視網膜母細胞瘤易感風險已被成功阻斷。
最新誕生的第100位“無癌寶寶”來自湖南懷化。寶寶的母親介紹，其丈夫患有神經纖維瘤病，體表有明顯的腫瘤樣病灶，是由NF1基因突變引起。2022年，夫婦自然懷孕后，通過基因檢測發現胎兒攜帶相同的基因突變，不得不選擇引產。
中信湘雅第100例“無癌寶寶”家庭合影。受訪者 供圖“當時查了很多資料，才知道這個病只能通過PGT技術來阻斷。”這位母親說。2023年，他們來到中信湘雅尋求幫助，經過促排卵獲得24枚卵子，最終培養成8個胚胎。經PGT技術篩選后，僅剩一枚胚胎完全符合移植條件。“我們就只剩下這一個胚胎，一次就成功了，真的很幸運。”
據悉，目前這對夫婦的寶寶已出生80多天，除輕微的牛奶過敏外，各項指標正常。這個寶寶的成功誕生，意味著家族中的神經纖維瘤病遺傳鏈被成功阻斷。
胚胎“體檢”從源頭拆“遺傳炸彈”
《中國惡性腫瘤學科發展報告（2021）》顯示，我國每年新發腫瘤病例約457萬，其中5%至10%與遺傳易感基因密切相關。也就是說，我國超5%的癌癥根源在遺傳，這些基因突變如同潛伏在家族中的“遺傳炸彈”，不僅導致腫瘤發病年齡提前，還常呈現家族聚集現象。
PGT俗稱第三代試管嬰兒技術，它是在胚胎植入母體前，對其遺傳物質進行檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎進行移植，從源頭上阻斷遺傳病。PGT技術出現前，攜帶致病基因的家庭面臨著殘酷的選擇，要么放棄生育，要么冒著胎兒遺傳致病基因的風險受孕，一旦確診只能無奈引產。
“PGT技術如同‘胚胎健康體檢'，通過篩選無致病基因的胚胎，從源頭阻斷腫瘤遺傳。”中信湘雅遺傳中心副主任、研究員杜娟表示，以遺傳性乳腺癌為例，攜帶者后代發病風險達50%至80%，而通過PGT技術篩選的健康胚胎，可將風險降至普通人群水平。
湖南某家族因BRCA1基因突變導致三代女性罹患乳腺癌。2019年，中信湘雅通過PGT技術，從9枚胚胎中篩選出3枚未攜帶突變的健康胚胎，移植后成功誕下女嬰。經基因檢測，該嬰兒乳腺癌遺傳風險從80%降至普通人群水平。目前，該家庭已建立完整的健康檔案。
截至2025年10月，中信湘雅通過PGT技術已為120余個攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭提供助孕服務，成功誕生100名阻斷癌癥易感基因的健康嬰兒。目前該技術已在39種腫瘤易感基因上成功實施，累計完成170余個移植周期，妊娠率超過68%。
這其中，排名前5的遺傳性腫瘤綜合征分別是神經纖維瘤、遺傳性多發性外生骨疣、結節性硬化癥、家族乳腺癌-卵巢癌、加德納綜合征，這五類疾病的阻斷案例占總數的66.7%。
“10年前，我們實施PGT技術主要是在染色體層面，而且需要做大量預實驗才能確保準確率。現在，通過技術的創新，我們不僅能對單基因病進行精準診斷，還實現了檢測的高效、準確。”盧光琇表示，以往針對每個患者的基因突變類型，醫生需要先取30個血液細胞進行培養，抽提基因后驗證檢測方法的有效性，確保準確率達到90%以上才能開展胚胎檢測。如今，中信湘雅PGT技術的診斷準確率高達99.56%。
盧光琇接受媒體采訪。王昊昊 攝這一高準確率的背后，還有一套嚴謹的“雙保險”機制。“我們檢測的不是胚胎本身。”盧教授說，囊胚發育到第五、六天時，醫生僅取滋養層細胞（將來發育成胎盤的組織）進行活檢，而不觸動內細胞團（將來發育成胎兒的部分）。即便如此，由于胚胎中存在嵌合現象（部分細胞正常、部分異常），PGT結果并非絕對。因此，通過PGT技術成功受孕后，孕媽仍需行宮內產前診斷（如羊水穿刺），進一步確診，以確保胎兒染色體/基因正常，確保實現優生優育的目的。
“未來PGT技術的發展仍然有很大的空間，團隊正探索基于長片段測序的單體型構建方案以提高分型效率，而無創PGT技術也已在臨床驗證階段。”盧光琇建議，近親中有人50歲之前患腫瘤，同輩中兩人或以上患同種腫瘤，家族中多人患腫瘤，都要警惕遺傳性腫瘤的風險，這類人群可考慮進行遺傳咨詢。
相關論文信息：https://www.nature.com/articles/548272a?utm_source=chatgpt.com#change-history
本文鏈接：胚胎“體檢”狙擊遺傳腫瘤 10年誕生百名“無癌寶寶”http://m.sq15.cn/show-11-27847-0.html
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