從醫(yī)30多年，韓冰至今對一個患者記憶猶新。
“他剛剛考上清華大學，是一個非常有前途的青年。確診陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）后，他很快出現(xiàn)了門靜脈血栓，繼而出現(xiàn)門脈高壓、肝硬化、消化道出血。只是因為吃了一些不太合適的食物，他便突發(fā)消化道大出血，遺憾地離開了人世。”
韓冰有些遺憾，但彼時她也“束手無策”。因為20年前PNH的治療手段有限，以對癥治療為主，患者常因并發(fā)癥死亡。
韓冰在門診為患者診治（北京協(xié)和醫(yī)院供圖）
極罕見的罕見病
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）是一種由造血干細胞基因突變引起的罕見病，好發(fā)年齡為20~40歲，主要癥狀為血管內溶血、血栓形成以及骨髓衰竭，極具危害性。
“他們正處于人生事業(yè)開啟的美好年齡，有著很好的生活愿景，只因患上了這種病，要不就是退縮到無人關注的角落，要不就是喪失了生活質量，甚至是生命。這是非常痛心的。”韓冰說。
PNH在全球發(fā)病率僅為1-1.5/百萬人口，屬于極罕見的罕見病。在我國，雖然目前缺乏精確的PNH發(fā)病率統(tǒng)計數據，但根據近期的登記數據，在我國登記的PNH患者的數量僅在千例左右。
通常PNH患者常常表現(xiàn)為不明原因的腹痛、胸痛、頭痛等癥狀。此外，貧血、血尿、乏力等癥狀也時常困擾著患者，嚴重時甚至會導致患者喪失勞動能力。“但該疾病導致的死亡率在5年內高達約30%，且患者的10年生存期顯著低于正常人群。”韓冰告訴記者，PNH患者面臨的血栓風險是正常人的50倍，罹患急性腎衰竭的風險更是比正常人高出10倍以上，部分患者還會出現(xiàn)如門靜脈高壓、消化道出血和脾功能亢進等嚴重的并發(fā)癥，并因此死亡。此外，PNH患者因顱內靜脈竇血栓而導致死亡的情況也時有發(fā)生。
二十多年前，還在攻讀研究生的韓冰在導師武永吉教授的指導下開始進行PNH發(fā)病機制的研究。那時PNH的治療手段“捉襟見肘”，盡管存在骨髓移植的治療方法，但其風險較大，死亡率較高。
2004年，在美國交流學習時，一項有關依庫珠單抗（Eculizumab）的臨床試驗讓韓冰有些“喜出望外”。“我看到PNH患者在使用新藥后，可以出差、旅游，可以像正常人一樣生活，并且還有女性患者結婚生下了健康的寶寶。”
而這，正是包括PNH患者在內的很多罕見病患者的夢——回歸社會，像正常人一樣擁有尊嚴和能力去生活。
每一個小群體都不應該被放棄
直到2022年11月依庫珠單抗才在我國獲批上市。不過因其高昂的價格使許多PNH患者望而卻步。據統(tǒng)計，2023年，全國范圍內使用依庫珠單抗的PNH病人不足30例。
經過多方努力，2023年年底，依庫珠單抗被納入我國醫(yī)保目錄。韓冰認為，這一舉措具有深遠的社會影響力，彰顯了我們政府對人民群眾的關心，體現(xiàn)了真正的醫(yī)療理念——讓病人不但能夠存活，還要有質量、有尊嚴地生活。
但在實際操作中，因醫(yī)院進藥、運輸等問題，部分PNH患者仍無法立即接受依庫珠單抗的治療。
據了解，北京協(xié)和醫(yī)院計劃于今年2月29日后在院內開始使用依庫珠單抗藥物對患者采取輸液治療。同時，開通了咨詢熱線與當地醫(yī)生溝通，積極滿足醫(yī)聯(lián)體醫(yī)院部分患者的需求。
“與常見病相比，罕見病患者群體規(guī)模較小，但他們所面臨的困境卻更為嚴峻，因此需要更多的關注和支持。”韓冰表示，關于罕見病的治療，未來的道路依然漫長，面臨藥物可及性、安全使用、副作用監(jiān)測以及報銷等一系列具體而現(xiàn)實的問題。
PNH患者是幸運的，因為相比那些無藥可治的罕見病患者，他們至少有了“光明”。但要想讓“每一個小群體都不被放棄”，韓冰認為，需要在藥物進入醫(yī)院、雙通道藥房以及醫(yī)保報銷等各個環(huán)節(jié)上持續(xù)投入努力，確保患者能夠便捷、安全地使用藥物，真正受益。
本文鏈接：PNH治療：從“暗無天日”到 “初見光明”http://m.sq15.cn/show-11-3349-0.html
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