“受困于藥物保障的缺失，目前國內(nèi)大多數(shù)龐貝病患者不得不面臨著‘有藥用不起’的局面，明明已經(jīng)有藥在國內(nèi)上市，但只能眼睜睜地看著發(fā)病后的自己，逐漸地開始走不了路，然后離不開輪椅和呼吸機(jī)，最后失去生命。我們迫切地期待有關(guān)部門能聽見我們的呼聲，讓我們能及時(shí)用上救命藥，像正常人一樣生活、工作并回饋社會?！痹诘?7個(gè)國際罕見病日到來之際，龐貝氏罕見病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人郭朋賀表示。
龐貝病也稱為糖原累積?、蛐突蛱窃A積?、蛐?，是一種罕見的溶酶體貯積癥，是患者人數(shù)極少的“超罕見病”。該病是由于位于17q25.3的編碼酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因變異，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)GAA 酶活性缺乏或顯著降低，糖原不能被降解而貯積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損傷，并引起一系列臨床表現(xiàn)。
雖然7年前國內(nèi)就有了治療龐貝病的特效藥物獲批上市，但時(shí)至今日，由于未被納入全國基本醫(yī)保，也缺乏其他有效的補(bǔ)充保障政策，龐貝病患者依舊難以持續(xù)、規(guī)范地接受治療。
同樣的問題，還有黏多糖貯積癥（MPS）。它是一組罕見的溶酶體貯積癥（LSD），也是一種“超罕見病”。由于降解黏多糖的酶缺陷，無法完全降解的黏多糖在患者體內(nèi)不斷累積，造成面神經(jīng)系統(tǒng)受累、骨骼畸形、心臟病變等一系列危險(xiǎn)癥狀。
“目前，在國內(nèi)上市治療MPS的創(chuàng)新特效藥物均未被納入我國任何的保障體系中，這導(dǎo)致投資者對于藥物在中國的市場前景缺乏信心。治療MPSIV A型的藥物就將在今年5月退出中國，這讓我們患者的‘用藥難’雪上加霜?！闭铕ざ嗵呛币姴￡P(guān)愛中心的負(fù)責(zé)人鄭芋表示，對于MPS這種超罕見病而言，用藥人數(shù)少，藥物價(jià)格高這樣的難題不應(yīng)該只有期待藥企降價(jià)一條路可以走，可成立國家專項(xiàng)救助基金或者針對研發(fā)藥物機(jī)構(gòu)及生產(chǎn)企業(yè)給予政策性優(yōu)惠、鼓勵(lì)企業(yè)研發(fā)生產(chǎn)。
近些年來，多地已經(jīng)陸續(xù)開啟了罕見病多元化保障體系的地方探索，嘗試為罕見病尤其是超罕見病患者解決用藥難題。
“無論是‘江浙模式’還是‘滬穗模式’，都是通過創(chuàng)新、多層次的保障模式，為解決高值罕見病用藥保障難題實(shí)現(xiàn)了有益探索。從目前來看，這些模式使患者獲益、穩(wěn)定可持續(xù)，對于促進(jìn)罕見病保障機(jī)制探索和創(chuàng)新有積極影響。長遠(yuǎn)來看，我們可以從中汲取經(jīng)驗(yàn)，在全國層面探索建立罕見病專項(xiàng)基金，由國家統(tǒng)籌、專款專用，一舉補(bǔ)齊罕見病保障短板，使患者用藥可及?！比珖f(xié)委員、對外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)國家對外開放研究院研究員孫潔教授表示。
全國人大代表、衢州市中醫(yī)醫(yī)院副院長陳瑋也建議，通過建立中央“罕見病慈善醫(yī)療救助專項(xiàng)基金”，幫助罕見病患者解決高額藥品的費(fèi)用負(fù)擔(dān)?！皩ｍ?xiàng)基金可以結(jié)合罕見病治療周期長、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重的特點(diǎn)量身制定，以穩(wěn)定的資金來源和明確的資助標(biāo)準(zhǔn)來支持特定的患病對象，讓真正需要保障的患者能得到長期、穩(wěn)定的救助?！?span style="display:none">CUw速刷資訊——每天刷點(diǎn)最新資訊，了解這個(gè)世界多一點(diǎn)SUSHUAPOS.COM
本文鏈接：“超罕患者”期待專項(xiàng)保障守護(hù)健康http://m.sq15.cn/show-11-3456-0.html
聲明：本網(wǎng)站為非營利性網(wǎng)站，本網(wǎng)頁內(nèi)容由互聯(lián)網(wǎng)博主自發(fā)貢獻(xiàn)，不代表本站觀點(diǎn)，本站不承擔(dān)任何法律責(zé)任。天上不會到餡餅，請大家謹(jǐn)防詐騙！若有侵權(quán)等問題請及時(shí)與本網(wǎng)聯(lián)系，我們將在第一時(shí)間刪除處理。