1865年，孟德爾在奧地利宣讀了他的豌豆科研成果：《植物雜交實驗》，奠定了經典遺傳學大廈。他沒有想到，自己的論文不僅在他生前不被當時的人理解，甚至身后還被權威科學家懷疑“學術造假”，并經歷了整整160年的爭議。
2025年4月23日，孟德爾誕辰203年之后，《自然》發表了中國科學家領銜的國際合作研究成果，終于找到了孟德爾豌豆7對經典性狀背后的8個基因及其分子本質。當天，《科學》和《自然》雜志都報道了這一論文成果。
豌豆。中國農科院供圖
《中國科學報》記者了解到，中國農業科學院深圳農業基因組研究所（大鵬灣實驗室）研究員程時鋒團隊聯合英國約翰·英納斯中心等國際機構，運用多組學技術，首次在分子層面完整破譯了孟德爾七對性狀的遺傳基礎，全面揭示了相關性狀背后的8個關鍵基因及其調控機制。
論文通訊作者程時鋒說，這一研究成果不僅在技術上完成了一場跨越世紀的科學對話，也回應了孟德爾生前那句被忽視了的預言：“我的時代終將到來！”
百年爭議：過于超前！被疑“造假”
1865年初，一位名不見經傳的奧地利修道士兩次登上布爾諾自然歷史協會的講壇，向學界宣讀了他以豌豆為材料的雜交實驗成果。
這位修道士正是后來被視為“現代遺傳學之父”的格雷戈爾·孟德爾，他以豌豆的7對性狀為研究對象，首次揭示了遺傳的基本規律。
在19世紀中葉，科學界普遍接受“混合遺傳”學說。他們認為子代性狀是親代特征的簡單調和，就像“黑+白=灰”。而孟德爾通過研究豌豆7對性狀的雜交實驗，總結出了遺傳的分離定律和自由組合定律，構建了“離散遺傳學”的理論框架，由此觸碰到了達爾文非常關心的“生物多樣性”的終極來源。
次年，孟德爾將實驗數據與理論推導整理成論文《植物雜交實驗》。在那個“基因”的概念還沒有出現的時代，孟德爾首次提出了“遺傳因子”。當時的人們還沒有窺見細胞核內微觀世界的科學工具，這篇開創性論文因為觀點過于超前，被淹沒在當時廣為傳播的達爾文進化論大潮中。
豌豆七對性狀的表型多樣性。中國農科院供圖
這項后來改寫了生物學史的研究成果，在長達34年的時間里被學術界集體忽視。
直到1900年，荷蘭、德國和奧地利的三位植物學家在獨立研究中幾乎同時重現了孟德爾的發現，并在學術界引起了轟動，被稱為“孟德爾定律的重新發現”，視作現代遺傳學的起點。然而，其中關于顯隱性狀的定律，卻在爭議與誤解中徘徊了一個半世紀。
批評者認為，孟德爾研究的性狀過于簡單，甚至罕見，無法解釋自然界的普遍遺傳現象。有人主張將孟德爾的豌豆實驗從教材中移除，并認為它無法適配現代遺傳學的復雜性。1936年，統計學大牛費舍爾錯誤地質疑孟德爾數據“好得不真實”，除了造假不可能如此完美。這種來自權威科學家的質疑，幾乎摧毀了孟德爾的歷史聲譽。
而那些堅信孟德爾是正確的科學家知道，想要回答這些問題，必須找到七大性狀背后的遺傳基因，理解其分子本質。為此，他們開始了持續一百多年的揭秘豌豆七大性狀基因的征途。
1917年，學界便已完成對孟德爾七大對立性狀的基因命名。直到最近幾十年，四個性狀的候選基因才陸續被確認：1990年，《細胞》論文首次報道了圓粒/皺?；?；1997年《植物細胞》和《美國科學院院刊》分別確認高稈/矮稈基因；2007年，《科學》和《美國科學院院刊》文章分別揭示黃粒/綠粒基因；2010年，美國《公共科學圖書館—綜合》的論文發現紫花/白花基因。
然而，驗證孟德爾研究的最后“三塊拼圖”：黃莢/綠莢、皺莢/圓莢、頂花/側花及其背后的遺傳基因，卻仍然籠罩在迷霧中。
孟德爾的豌豆和中國人的堅持
2019年，程時鋒造訪英國約翰·英納斯中心（JIC），當時他正在尋找一種理想的豆科模式體系，用以研究結瘤共生固氮遺傳機制。一份特殊的豌豆種質資源引起了他的注意：總共超過3000余份的來自世界40多個國家的全球多樣性豌豆種子。
JIC保存這些種質絕非偶然。首任主任、遺傳學家威廉·貝特森是孟德爾學說的早期傳播者。20世紀初，他率先用這些豌豆復現實驗，并收集了數千種豌豆，大部分來自于歐洲大陸。這份科學火種已傳遞了四代人。
孟德爾是程時鋒景仰的偉大科學家。興奮之余，他查閱了相關資料，發現七大豌豆性狀還有近一半的基因未被發現。“引進全球豌豆種質資源，在深圳重建一座現代版的孟德爾豌豆園，利用現代科學技術，一邊追尋七大豌豆性狀百年謎題的答案，一邊開展豆科結瘤固氮研究。”一個有趣而浪漫的想法在他心中涌現。或許用孟德爾的豌豆才能解開七大性狀的終極之謎。
隨后，他與JIC研究團隊合作啟動“MendelPeaG2P項目”，以分子遺傳學視角重訪經典實驗。
僅一年后，這份來自七大洲41個國家的697份豌豆種質材料遠渡重洋落地中國，并在深圳、哈爾濱等多地建起“孟德爾豌豆園”，開始了對每株豌豆生長軌跡的追蹤。結合英國歷史數據，他們最終完成79個性狀的精準采集。
種植在深圳種質資源圃的豌豆表現出豐富的表型多樣性。中國農科院供圖
豌豆美麗的蝶形花朵盛開了。“這697份種質太特殊了，像黃/綠莢、側花/頂花這些性狀變異，在其他豌豆資源庫都極為罕見。”論文共同第一作者、深圳基因組所碩士研究生蔣梅說。
與此同時，一場跨越時差的科研“接力”悄然展開。
論文共同第一作者、深圳基因組所博士奉聰告訴《中國科學報》，進入研究關鍵階段，他和程時鋒在深圳工作，蔣梅在英國聯合培養，雙方隔空形成了“日不落”工作模式。每晚11點深圳團隊把當天分析結果傳給蔣梅，她處理完已是英國時間午夜，正好趕上深圳團隊早晨上班前傳回新數據。
“這種接力持續了整整兩個月?！狈盥斦f，晝夜交替24小時不停歇的工作效率，讓七組經典性狀的分子密碼逐漸在數據中浮出水面。
然而，合作過程中還出現了一個小插曲。
JIC另一個研究團隊此前已用傳統方法對莢色基因進行了部分獨立分析，他們想單獨發表這一單一性狀的部分結果，但卻會游離在程時鋒設計的“完成孟德爾七大性狀的百年之謎”完整故事之外。
程時鋒坦言：“我們堅持完整呈現7對性狀，科學研究的系統性和完整性很重要，碎片化的發表只會削弱這一跨越百年謎題的學術價值?！焙髞?，經過JIC主任親自內部協調，最終說服他們將數據并入我們主導的研究，并對他們的貢獻給予足夠的認可。現在回頭看，這種堅持成就了完美閉環。
程時鋒在接受《中國科學報》采訪時強調：“如果沒有英國團隊提供的種質資源和配合，我們的論文也許會失色一些。但如果沒有中國研究團隊的主導、構想和對完美科學的追求，這項研究可能永遠停留在一個設想?！?span style="display:none">Zv0速刷資訊——每天刷點最新資訊，了解這個世界多一點SUSHUAPOS.COM
論文共同通訊作者、JIC兼職研究員Noel Ellis說：“是中國科學家促成了這一切，他們付出了巨大的努力?！?span style="display:none">Zv0速刷資訊——每天刷點最新資訊，了解這個世界多一點SUSHUAPOS.COM
從19世紀修道院的菜園到21世紀的分子基因組學實驗室，一粒豌豆串聯起跨越一個半世紀、多個國界的科學傳承，見證了科學探索的生生不息。
跨越160年的科學對話
為什么有些豆莢飽滿鮮綠，有些卻泛黃枯槁？為什么有些豆莢表面光滑，有些卻布滿皺褶？為什么有些豌豆花生長在植株頂端，有些卻出現于側枝？
這三個曾經困擾生物學家百余年的“未解之謎”如今終于解開了。
在黃莢/綠莢這對性狀的研究中，研究團隊發現黃色豆莢的豌豆存在一段約100kb的基因組大片段缺失，意外拉近了其下游的葉綠素合酶基因與抗病相關基因（NLR）的距離，導致葉綠素合成基因在豆莢發育過程中的表達被抑制，從而使豆莢呈現黃色。
在解析豆莢飽滿與皺縮的性狀時，研究揭示了兩把關鍵“鑰匙”：小肽信號分子（CLE41）控制豆莢細胞的增殖與分化，而轉錄因子（MYB26）則調控木質素的合成及次生細胞壁的加厚。“當任意一把‘鑰匙’失效，豆莢就會因細胞支撐結構的缺失而變得柔軟皺縮，若兩者共同作用，還能形成荷蘭豆那種既脆嫩又皺縮的獨特果莢形態。”蔣梅介紹。
在研究莖頂開花的豌豆時，他們發現一處僅5個堿基的微小缺失，擾亂了細胞分裂的正常節奏，導致莖稈異常膨大，使得花朵在莖的頂端密集生長，形成傘狀花序。
此外，研究團隊對前人研究過的四個基因進行了更深入的挖掘，揭示了很多新的等位基因變異。
程時鋒團隊并未止步于經典性狀研究。他們進一步對697份豌豆材料展開深度測序與系統表型調查，挖掘出72個具有重要農藝價值或潛在應用前景的關鍵性狀及其對應候選基因。例如，控制籽粒大小的基因有望影響作物產量，而“半葉型”或“無葉型”突變可以使豌豆更適應機械化種植。
程時鋒認為，這些發現意味著未來育種家可能像“拼樂高”一樣，通過組合不同的理想性狀，實現作物的定向改良。
研究過程中，團隊成員重讀孟德爾論文原文，深刻體會他的設計思路。孟德爾在研究豌豆之前，也曾探索過十多種植物。但最終，他選擇了豌豆這一擁有自花授粉、花器官明顯、易于雜交等優點的理想實驗材料，開展了長達十年之久的遺傳學實驗。在最初兩年的預實驗里，他挑選了22個純合豌豆品種，并最后聚焦于7對性狀。
孟德爾為什么選擇豌豆？他是否刻意挑選了“過于完美”的性狀？
“全基因組關聯分析顯示，豌豆性狀的遺傳力冠絕目前已研究過的物種，曼哈頓圖信號強度前所未見。這是教科書級的遺傳定位案例。”程時鋒說。
通過多組學手段，中英團隊驗證了孟德爾定律的普適性：DNA大片段缺失、逆轉錄轉座子插入、移碼突變等，都是植物界普遍存在的變異類型。
“這些突變機制并非模糊的統計關聯，而是清晰可溯的因果關系，是理解從序列變異到表型變化的經典例證。”程時鋒說，更令人驚奇的是，幾乎所有這些突變都表現為功能缺失或功能削弱，構建了“顯性”與“隱性”在分子層面的清晰定義：顯性是功能完好，隱性則往往源于功能缺失或調控失衡。
程時鋒。中國農科院供圖
“這些發現幫助我們理解了孟德爾觀察和推理到的3:1的表型分離比、1:2:1的遺傳因子組合比背后的分子本質?！背虝r鋒說，教科書應該強化而非刪除孟德爾章節，他的實驗設計至今仍是科學方法的典范。
中國科學院分子植物科學卓越創新中心研究員王二濤說，此項成果是遺傳學史上的一個里程碑性事件，不止是對經典的回顧與還原，也是在現代基因組學、數量遺傳學、表型組學與分子機制研究的多維整合基礎上，成功實現了從“性狀-基因”及一些“通路-調控”的突破，對生物學基礎研究、教育和育種都有深遠的啟發意義。
廣州大學分子遺傳與進化創新研究中心主任孔凡江認為，程時鋒團隊將孟德爾豌豆七大性狀背后的關鍵基因全部克隆出來，破解了“世紀謎題”，拓展和加深了對寫入教科書的經典性狀分子本質的認知，是遺傳規律研究的一個標志性成果，同時也為豌豆分子遺傳學、基因組學和分子設計育種研究開啟了新的篇章。
“基因編輯等新技術為未來作物改良和綠色農業的發展提供了全新的可能性?！背虝r鋒表示，他的團隊計劃進一步探索結瘤固氮等更復雜的豌豆性狀，研究其遺傳機制以及與環境的互作。這項研究不是終點，而是豌豆重返模式生物舞臺的起點。
相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-025-08891-6
本文鏈接：我國科學家領銜完成孟德爾豌豆基因之謎全面解析http://m.sq15.cn/show-11-20616-0.html
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