古語有云，“上醫(yī)治未病”，其強(qiáng)調(diào)了“預(yù)防為主”“防大于治”的理念。如今，這種理念尤其適用于病因明確、表型嚴(yán)重、難以治愈、致死致畸致殘的單基因遺傳病，特別是隱性單基因遺傳病的出生缺陷防控。而針對隱性單基因病的攜帶者篩查技術(shù)則是這種理念在臨床實(shí)踐方面的重要體現(xiàn)。
近日，由中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)生殖發(fā)育研究院教授黃荷鳳和復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳中心研究員徐晨明牽頭，由中國婦幼保健協(xié)會生育保健分會組織專家編寫的《針對生育人群的攜帶者篩查實(shí)驗(yàn)室和臨床實(shí)踐專家共識》（以下簡稱共識）在《中華生殖與避孕雜志》網(wǎng)絡(luò)版發(fā)布。
據(jù)悉，這是國內(nèi)首個針對生育人群這一特殊群體進(jìn)行攜帶者篩查的實(shí)驗(yàn)室和臨床實(shí)踐專家共識，對提前明確生育風(fēng)險、通過生育指導(dǎo)規(guī)避遺傳缺陷患兒出生、減輕患兒家庭負(fù)擔(dān)和社會負(fù)擔(dān)具有重要意義。
出生缺陷影響全球人口健康
出生缺陷在全球范圍內(nèi)都是影響人口健康水平的公共衛(wèi)生問題，也是導(dǎo)致胎兒、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
單基因遺傳病是造成出生缺陷的重要原因之一。由于多數(shù)常染色體隱性與X連鎖遺傳病在胎兒期沒有明顯的異常表現(xiàn)，攜帶者父母也沒有相關(guān)疾病的家族史，因此直至生育隱性單基因遺傳病患兒之后，夫妻的生育高風(fēng)險狀態(tài)才會被發(fā)現(xiàn)，即夫妻同時是某個常染色體隱性遺傳病的攜帶者或女方為某個X連鎖遺傳病的攜帶者。
據(jù)估計(jì)，約2%~4%的無家族史育齡夫妻屬于生育某種隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險夫婦。對于這類人群，如果在備孕期或孕早期就檢測夫婦雙方攜帶情況，并對其進(jìn)行遺傳咨詢及生育選擇指導(dǎo)，就有可能降低此類疾病的生育風(fēng)險。而這一過程就是攜帶者篩查檢測。
攜帶者篩查最早可追溯到20世紀(jì)70年代，早期的攜帶者篩查主要是針對特定疾病高危人群的單一疾病篩查，并取得了很好的防控效果。隨著高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展，攜帶者篩查逐步實(shí)現(xiàn)了從單一疾病向多種疾病、從特定高危種族人群到泛種族普通人群的轉(zhuǎn)變。自2013年以來，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會等國際專業(yè)協(xié)會連續(xù)發(fā)布了多版指南或聲明，指導(dǎo)和推進(jìn)多種疾病攜帶者篩查的臨床應(yīng)用。
在國內(nèi)，截至目前雖然已有不少擴(kuò)展性攜帶者篩查在中國人群的應(yīng)用研究，但尚缺乏針對中國人群攜帶者篩查的適用人群、疾病選擇、實(shí)施策略、實(shí)驗(yàn)室檢測和遺傳咨詢等核心內(nèi)容與關(guān)鍵問題的指南或者共識。為此，中國婦幼保健協(xié)會生育保健分會組織國內(nèi)臨床、輔助生殖、遺傳學(xué)及實(shí)驗(yàn)室技術(shù)專家，結(jié)合我國實(shí)際，就開展攜帶者篩查的實(shí)驗(yàn)室檢測和臨床實(shí)施過程中的核心內(nèi)容與關(guān)鍵問題形成共識意見，以促進(jìn)攜帶者篩查技術(shù)的良性發(fā)展和規(guī)范應(yīng)用。
攜帶者篩查臨床效用良好
在適用人群上，共識強(qiáng)調(diào)，攜帶者篩查可推薦給所有有生育意愿、期望通過攜帶者篩查評估生育隱性遺傳病患兒的夫婦，包括備孕期夫婦、孕早期夫婦及打算接受配子捐贈的輔助生殖人群。所有適用人群，應(yīng)在備孕期或孕早期被告知攜帶者篩查檢測技術(shù)的存在。
需要注意的是，對于有疑似遺傳病家族史或本身為疑似遺傳病患者的受檢者，應(yīng)首先考慮針對先證者進(jìn)行診斷性檢測，以明確先證者具體的遺傳學(xué)病因。即使懷疑的疾病屬于攜帶者篩查的目標(biāo)疾病，也不建議以攜帶者篩查取代診斷性檢測。對于除懷疑疾病以外的其他攜帶者篩查范圍內(nèi)的疾病攜帶情況及后代的患病風(fēng)險評估，可以在知情同意的前提下考慮攜帶者篩查。
在疾病選擇上，攜帶者篩查應(yīng)僅限于常染色體隱性或者X連鎖遺傳病，共識建議暫不考慮常染色體顯性遺傳病、線粒體遺傳病、成年期發(fā)病的單基因遺傳病等類型疾病。疾病篩選時主要考慮基因的臨床有效性、疾病嚴(yán)重程度、攜帶者頻率、篩查疾病數(shù)量四大因素。
共識指出，篩選的目標(biāo)疾病并不是越多越好，由于我國各地的經(jīng)濟(jì)發(fā)展、醫(yī)療基礎(chǔ)、教育水平等存在顯著的差異，因此不建議在全國范圍內(nèi)實(shí)施統(tǒng)一內(nèi)容的較多疾病種類的攜帶者篩查，而應(yīng)結(jié)合提供攜帶者篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和當(dāng)?shù)氐膶?shí)際情況，包括遺傳咨詢能力、轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷及輔助生殖的資源等進(jìn)行個性化考慮。
此外，攜帶者篩查的遺傳咨詢旨在提供風(fēng)險評估、支持、教育和資源，以促進(jìn)咨詢者做出最符合家庭需求和價值觀的決策。其中，檢測前咨詢提供攜帶者篩查的目的、意義、檢測方法、檢測范圍及局限性等內(nèi)容；檢測后咨詢告知檢測結(jié)果、描述相關(guān)疾病的臨床性質(zhì)、建議生殖伴侶的檢測和計(jì)算妊娠后生育的患兒風(fēng)險。但需要注意的是，攜帶者篩查不應(yīng)變相地作為胎兒選擇的工具，而應(yīng)強(qiáng)調(diào)該技術(shù)在提供自主生殖選擇中的價值和作用。
作為降低出生缺陷的一級和二級預(yù)防技術(shù)，攜帶者篩查已被證實(shí)具備良好的臨床效用。隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展，臨床上也越來越容易實(shí)現(xiàn)多種疾病的同時篩查。同時隨著對疾病認(rèn)識的加深、技術(shù)的進(jìn)步及社會的發(fā)展，共識指出，疾病的入選標(biāo)準(zhǔn)可能也需隨之改變，因此應(yīng)該鼓勵進(jìn)行更多的探索性研究，以完善攜帶者篩查的策略，促進(jìn)攜帶者篩查在出生缺陷防控領(lǐng)域的應(yīng)用與發(fā)展。
本文鏈接：攜帶者篩查，讓生育更安心http://m.sq15.cn/show-11-2251-0.html
聲明：本網(wǎng)站為非營利性網(wǎng)站，本網(wǎng)頁內(nèi)容由互聯(lián)網(wǎng)博主自發(fā)貢獻(xiàn)，不代表本站觀點(diǎn)，本站不承擔(dān)任何法律責(zé)任。天上不會到餡餅，請大家謹(jǐn)防詐騙！若有侵權(quán)等問題請及時與本網(wǎng)聯(lián)系，我們將在第一時間刪除處理。